Nội dung chính
Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency) là một rối loạn di truyền khá phổ biến trên thế giới. Trẻ mắc tình trạng này thiếu hoặc giảm hoạt động của enzym G6PD – một enzym giúp bảo vệ hồng cầu khỏi các tác nhân oxy hóa.
Ở hầu hết thời gian, trẻ vẫn phát triển hoàn toàn bình thường và không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, khi tiếp xúc với một số loại thuốc, thực phẩm hoặc nhiễm trùng, hồng cầu có thể bị phá hủy nhanh chóng, dẫn đến tan máu cấp, gây thiếu máu và vàng da.
Việc phát hiện sớm giúp cha mẹ biết cách chăm sóc trẻ, tránh các yếu tố khởi phát và phòng ngừa những biến chứng nghiêm trọng.
Vai trò của men G6PD trong cơ thể
Hồng cầu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đến các mô. Trong quá trình hoạt động, hồng cầu liên tục chịu tác động của các chất oxy hóa.
Enzym G6PD giúp tạo ra NADPH, một chất cần thiết để duy trì glutathione ở dạng hoạt động. Glutathione đóng vai trò như “lá chắn chống oxy hóa”, giúp bảo vệ màng hồng cầu khỏi bị tổn thương.
Khi thiếu men G6PD, hồng cầu dễ bị phá hủy khi gặp các yếu tố gây stress oxy hóa. Quá trình này gọi là tan máu, làm giải phóng hemoglobin và bilirubin vào máu.
Đó là lý do trẻ thiếu men G6PD có nguy cơ vàng da sơ sinh nặng hoặc thiếu máu sau khi tiếp xúc với các yếu tố khởi phát.
Nguyên nhân gây thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X.
Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X nên nếu mang gen bệnh sẽ thường biểu hiện bệnh. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể X nên thường chỉ là người mang gen, tuy nhiên một số bé gái vẫn có thể biểu hiện thiếu men với mức độ khác nhau.
Đây là tình trạng bẩm sinh và không phải do chế độ ăn uống, cách chăm sóc hay dinh dưỡng trong thai kỳ gây ra.
Thiếu men G6PD có phổ biến không?
Thiếu men G6PD là một trong những rối loạn enzym phổ biến nhất trên thế giới, với khoảng 400–500 triệu người mang gen bệnh.
Tại Việt Nam, tỷ lệ mắc thay đổi theo từng vùng và từng nhóm dân cư, dao động khoảng 0,5–8%, vì vậy nhiều bệnh viện hiện đã đưa xét nghiệm G6PD vào chương trình sàng lọc sơ sinh.
Trẻ thiếu men G6PD có biểu hiện như thế nào?
Phần lớn trẻ không có triệu chứng nếu chưa tiếp xúc với các yếu tố gây tan máu. Khi xảy ra tan máu cấp, trẻ có thể xuất hiện:
- Da xanh, niêm mạc nhợt.
- Mệt, bú kém hoặc quấy khóc.
- Nước tiểu sẫm màu như nước trà hoặc nước coca.
- Vàng da, vàng mắt xuất hiện nhanh.
- Tim đập nhanh.
- Khó thở trong trường hợp thiếu máu nặng.
Ở trẻ sơ sinh, dấu hiệu đầu tiên đôi khi chỉ là vàng da xuất hiện sớm hoặc vàng da nặng hơn bình thường.
Vì sao trẻ thiếu men G6PD dễ bị vàng da?
Khi hồng cầu bị phá hủy, bilirubin được tạo ra với số lượng lớn.
Gan của trẻ sơ sinh vốn còn chưa trưởng thành nên khả năng chuyển hóa bilirubin còn hạn chế. Nếu bilirubin tăng quá nhanh, trẻ có thể bị tăng bilirubin máu nặng, làm tăng nguy cơ vàng da nhân (kernicterus) – một biến chứng có thể gây tổn thương não vĩnh viễn.
Chính vì vậy, trẻ thiếu men G6PD cần được theo dõi vàng da sát hơn trong những ngày đầu sau sinh.
Những yếu tố có thể gây tan máu
Không phải mọi trẻ thiếu men G6PD đều sẽ bị tan máu. Các đợt tan máu thường xuất hiện sau khi tiếp xúc với một hoặc nhiều yếu tố khởi phát.
Một số thuốc
Một số thuốc có khả năng gây stress oxy hóa mạnh có thể làm tan máu ở người thiếu G6PD.
Cha mẹ không cần ghi nhớ toàn bộ danh sách thuốc, nhưng cần thông báo cho bác sĩ và dược sĩ rằng trẻ bị thiếu men G6PD trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, kể cả thuốc không kê đơn hoặc thuốc nam.
Đậu tằm (Fava bean)
Đậu tằm là thực phẩm kinh điển có thể gây tan máu ở người thiếu G6PD. Hiện tượng này còn được gọi là Favism.
Mặc dù loại đậu này không phổ biến trong bữa ăn của người Việt, cha mẹ vẫn nên biết để tránh khi trẻ lớn hơn hoặc khi đi du lịch.
Nhiễm trùng
Nhiễm virus hoặc vi khuẩn cũng có thể là nguyên nhân gây tan máu, thậm chí phổ biến hơn một số loại thuốc.
Khi trẻ bị sốt, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám thay vì tự ý dùng thuốc.
Một số hóa chất
Tiếp xúc với băng phiến (long não), một số thuốc nhuộm hoặc hóa chất oxy hóa cũng có thể làm tăng nguy cơ tan máu ở trẻ thiếu G6PD.
Thiếu men G6PD được chẩn đoán như thế nào?
Ngày nay, nhiều trẻ được phát hiện thông qua chương trình sàng lọc sơ sinh. Nếu chưa được sàng lọc, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm định lượng hoạt độ enzym G6PD khi trẻ:
- Vàng da sơ sinh kéo dài hoặc nặng.
- Có cơn tan máu chưa rõ nguyên nhân.
- Có tiền sử gia đình mắc thiếu men G6PD.
Trong một số trường hợp đang tan máu cấp, kết quả xét nghiệm có thể thấp giả hoặc bình thường giả. Khi cần thiết, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm lại sau khi tình trạng ổn định.
Thiếu men G6PD có chữa khỏi được không?
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền nên hiện nay không có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn.
Tuy nhiên, đa số trẻ vẫn có thể sống khỏe mạnh và phát triển bình thường nếu tránh các yếu tố gây tan máu và được theo dõi đúng cách.
Điều trị chủ yếu tập trung vào:
- Phòng ngừa các yếu tố khởi phát.
- Điều trị kịp thời khi có tan máu.
- Điều trị vàng da sơ sinh nếu bilirubin tăng cao.
- Truyền máu trong những trường hợp thiếu máu nặng.
Cha mẹ cần chăm sóc trẻ như thế nào?
Nếu trẻ được chẩn đoán thiếu men G6PD, cha mẹ nên:
- Lưu giữ kết quả xét nghiệm để sử dụng khi khám bệnh.
- Thông báo với bác sĩ trước mỗi lần kê đơn thuốc.
- Không tự ý cho trẻ dùng thuốc hoặc thực phẩm chức năng.
- Theo dõi sát tình trạng vàng da trong những ngày đầu sau sinh.
- Đưa trẻ đi khám ngay khi có dấu hiệu vàng da tăng nhanh, nước tiểu sẫm màu, da xanh hoặc bú kém.
Việc hiểu đúng về bệnh sẽ giúp gia đình chủ động phòng ngừa thay vì quá lo lắng.
Thiếu men G6PD có ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ không?
Bản thân thiếu men G6PD không ảnh hưởng đến trí tuệ, chiều cao, cân nặng hay khả năng học tập của trẻ.
Điều đáng lo ngại không phải là việc thiếu enzym, mà là những đợt tan máu hoặc vàng da nặng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời.
Khi tránh được các yếu tố khởi phát và được chăm sóc phù hợp, phần lớn trẻ thiếu men G6PD có thể học tập, vui chơi và phát triển như những trẻ khác.
Điều cha mẹ cần nhớ
Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền khá phổ biến nhưng hoàn toàn có thể kiểm soát được. Phần lớn trẻ không cần điều trị hằng ngày và vẫn có cuộc sống bình thường.
Điều quan trọng nhất là phát hiện sớm, theo dõi vàng da ở giai đoạn sơ sinh, tránh các yếu tố gây tan máu và luôn thông báo với nhân viên y tế về tình trạng thiếu men G6PD trước khi sử dụng thuốc. Với sự hiểu biết và chăm sóc phù hợp, hầu hết trẻ đều có thể phát triển khỏe mạnh và an toàn.
Xem thêm:
